Nhiễm sắc thể Y được xác định là một nhiễm sắc thể xác định giới tính bởi Nettie Stevens tại Bryn Mawr College vào năm 1905 trong một nghiên cứu của ấu trùng bọ cánh cứng Tenebrio molitor. Edmund Beecher Wilson khám phá ra cơ chế tương tự cùng năm đó một cách độc lập. Stevens đã đề xuất rằng các nhiễm sắc thể luôn luôn tồn tại theo cặp và nhiễm sắc thể Y là cặp với nhiễm sắc thể X được phát hiện vào năm 1890 bởi Hermann Henking. Bà nhận ra rằng ý tưởng trước đây của Clarence McClung, nhiễm sắc thể X xác định giới tính là sai và xác định giới tính đó, trong thực tế, do sự hiện diện hoặc vắng mặt của nhiễm sắc thể Y. Stevens đặt tên là nhiễm sắc thể "Y" đơn giản chỉ để theo từ Henking "X" theo thứ tự abc.